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miércoles, junio 12, 2024

Enorme estudio encuentra una franja de factores de peligro genéticos para la endometriosis : UI

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El estudio hereditario más ancho de ningún modo realizado sobre la endometriosis ha revelado una superposición significativa en los genes asociados con casi una docena de otras afecciones dolorosas, incluidas las migrañas.

Los hallazgos podrían destapar un nuevo capítulo para la investigación sobre las causas subyacentes de la enfermedad y los posibles nuevos tratamientos.

La endometriosis, o endo para abreviar, es una afección inflamatoria muy global en la que un tejido similar al revestimiento del matriz crece fuera del víscera. Es la principal causa de dolor pélvico crónico, aunque los síntomas todavía pueden incluir problemas gastrointestinales, problemas urinarios y sofocación persistente.

La causa de esta enfermedad que altera la vida es más o menos un enigma, aunque la investigación auténtico sugiere que hay un musculoso componente hereditario. Entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de endo parecen ser hereditarios y, sin incautación, hasta la vencimiento se han identificado muy pocos factores de peligro genéticos.

Actualmente, solo se han realizado 9 estudios de asociación de todo el genoma de la endometriosis en poblaciones de ascendencia europea y del este de Asia y, en conjunto, esos datos identifican en torno a de 19 regiones genéticas asociadas con la enfermedad.

Un metanálisis, dirigido por la Universidad de Queensland (UQ) en Australia y la Universidad de Oxford, ahora ha más que duplicado ese número, elevando la cinta de sospechosos a 42.

El estudio comparó los genomas de 60.000 mujeres con endometriosis y 700.000 mujeres sin la enfermedad. El próximo estudio más ancho sobre el tema consideró solo 17,000 casos de endo.

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“Se sabe muy poco sobre las causas de la endometriosis, pero el estudio de la genética puede darnos pistas sobre los procesos biológicos que son la cojín para el inicio y la progresión”, dice la biocientífica molecular Sally Mortlock de la UQ.

En estudios genéticos anteriores, por ejemplo, los científicos han relacionado los factores de peligro de endodoncia con otras afecciones con síntomas compartidos, como la depresión y los trastornos gastrointestinales.

La investigación contemporáneo, una vez más, establece paralelismos entre regiones genéticas específicas que están asociadas con la endo y otras afecciones que involucran dolor e inflamación, como migraña, dolor de espalda crónico, asma y osteoartritis.

Según Mortlock, estos hallazgos deberían permitir a los futuros investigadores afinar lo que positivamente hacen los genes en estas regiones específicas. Ese conocimiento podría ayudar a los expertos a desarrollar objetivos farmacológicos para nuevos tratamientos endo.

Por ejemplo, la superposición genética entre la endodoncia y otras condiciones de dolor podría implicar que el sistema nervioso en algunos casos se ha sensibilizado demasiado al dolor.

“Esto hace que las personas que sufren de dolor crónico sean más propensas a otros tipos de dolor”, explica Mortlock.

“Quizás en algunos casos, necesitamos diseñar tratamientos para el dolor en circunscripción de tratamientos hormonales”.

Dicho esto, ya se sabe que muchos de los genes relacionados causalmente con el peligro de endometriosis desempeñan un papel en los procesos de señalización relacionados con las hormonas sexuales. Otros están relacionados con el progreso de tumores.

En 2022, otro estudio escrito por Mortlock todavía encontró un vínculo hereditario entre la endometriosis y algunos tipos de cáncer de ovario.

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La conexión podría ayudar a explicar por qué las personas con endo tienen un poco más de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario más delante en la vida, lo que posiblemente conduzca a mejores tratamientos para ambas afecciones. Los ovarios en particular parecen estar ligados a extensas endolesiones y cicatrices.

La endometriosis ovárica en el estudio contemporáneo tendía a coincidir con casos de endometriosis más extensos que, a su vez, tenían una cojín genética más musculoso.

“Estos resultados respaldan la hipótesis de que la presencia de endometriosis puede provocar dolor a través de la activación interrelacionada de vías hormonales, inmunitarias y neuronales, como se observa en otras afecciones de dolor crónico”, escriben los autores del estudio.

La mayoría de las investigaciones anteriores sobre la endometriosis solo han considerado a las mujeres en vida reproductiva, que son la cohorte afectada con longevo frecuencia por la enfermedad. Cedido que la investigación contemporáneo era un metanálisis, su resonancia se redujo por suposiciones previas.

En sinceridad, la endo todavía puede afectar a las mujeres que ya no menstrúan, así como a las personas que no se identifican como mujeres y, en raras ocasiones, a las personas a las que se les asignó el sexo masculino al germinar.

La modificación de esta perspectiva obsoleta y de índole puede revelar aún más sobre la enfermedad, así como mejorar el diagnosis para todos.

Actualmente, la mujer promedio puede esperar fácilmente hasta siete abriles para aceptar un diagnosis de endodoncia, y las personas que no se identifican como mujeres a menudo informan que, como resultado, sus síntomas son ignorados o ignorados.

La verdad es que muchos médicos hoy en día no sienten que tengan suficiente información para identificar la endodoncia o tratarla.

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Los síntomas de la enfermedad son numerosos, a menudo medidos subjetivamente y muy variados de persona a persona. La única forma de enterarse con certeza si cualquiera tiene una endodoncia es a través de la cirugía.

Incluso una vez que se ha realizado el diagnosis, encontrar tratamientos efectos que alivien los síntomas sin causar mercancía secundarios o tejido cicatricial es un desafío continuo para muchos pacientes.

La cirugía y la terapia hormonal son los tratamientos más comunes que se ofrecen en la presente, pero no funcionan igual para todos. Algunos investigadores sospechan que se debe a que la endodoncia alpargata toda una variedad de subtipos que pueden requerir diferentes enfoques de tratamiento.

Si eso es cierto, la investigación genética futura será crucial para desmenuzar las diversas formas en que puede surgir la endometriosis y qué es lo mejor que se puede hacer al respecto.

El estudio fue publicado en Genética de la Naturaleza.

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